To przełom w walce o zdrowie ludzi chorych na  zespół Bartha! W międzynarodowym zespole, który właśnie opublikował wyniki niezwykle istotnych badań w prestiżowym „Nature Metabolism” pracowała również prof. Karolina Mikulska-Rumińska z Instytutu Fizyki UMK.

O odkryciu szeroko informuje serwis informacyjny UMK – kompleksowo opisując naukowy charakter odkrycia, ważnego dla chorych na całym świecie.

Co to jest zespół Bartha?

Na zespół Bartha chorują chłopcy (dziewczynki mogą być bezobjawowymi nosicielkami). To genetyczna choroba o bardzo dużym wskaźniku śmiertelności. Choroba powiązana jest z chromosomem X, rozwija się w pierwszej dekadzie życia i występuje z częstością ok. 1 na 400 tys. urodzeń.

- Poza cechami fizycznymi, takimi jak głęboko osadzone oczy, wydatne policzki, wysokie czoło czy odstające uszy, chorzy cierpią na poważne problemy m.in. z sercem, mięśniami szkieletowymi, nie rosną prawidłowo oraz mają problemy neurologiczne, tj. obniżone zdolności wzrokowo-przestrzenne i ograniczone zdolności matematyczne – czytamy w serwisie UMK.

Pierwszy przypadek został opisany w 1983 r. przez zespół holenderskiego uczonego Petera Bartha.

Czy jest skuteczny lek na zespół Bartha?

Do tej pory nie udało się znaleźć skutecznego leku na zespół Bartha. Większość chorych umiera we wczesnym dzieciństwie. W terapii osób, cierpiących na ten zespół, skupiano się dotąd na leczeniu objawów: problemach z sercem, mózgiem i mięśniami. Nieznany był bowiem mechanizm odpowiedzialny za powstanie choroby - naukowcy nie wiedzieli, co dokładnie wpływa na jej rozwój.

Dopiero teraz pojawiła się szansa.

-  Międzynarodowa grupa badaczy i badaczek nie tylko wskazała wiodący mechanizm patogenny, za sprawą którego zespół Bartha się rozwija, ale też wytypowała związek chemiczny, jaki może być wprowadzony do testów klinicznych dla pacjentów z tym schorzeniem. – pisze Żaneta Kopczyńska w serwisie UMK.

Jaka była rola profesora z UMK?

Jedną z głównych autorek publikacji w "Nature Metabolism" jest dr hab. Karolina Mikulska-Rumińska, prof. UMK z Katedry Biofizyki w Instytucie Fizyki na Wydziale Fizyki, Astronomii i Informatyki Stosowanej UMK. W zespole badawczym prof. Mikulska-Rumińska odpowiedzialna była za modelowanie komputerowe.

Dr hab. Karolina Mikulska-Rumińska, prof. UMK, ukończyła studia na kierunku fizyka medyczna na Wydziale Fizyki, Astronomii i Informatyki Stosowanej Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu. Obroniła z wyróżnieniem doktorat z biofizyki oraz habilitację z nauk fizycznych.

O szczegółach projektu i naukowych aspektach badań czytaj TUTAJ